Dois médicos do Hospital Pediátrico da Universidade de Toronto, no Canadá, descobriram um novo gene vinculado com a forma mais grave de epilepsia que afeta adolescentes, conhecida como mal de Lafora. Berge Minassian e Stephen Scherer anunciaram a descoberta na revista especializada “Nature Genetics”.
O gene se chama NHLRC1 e é o segundo descoberto pela mesma equipe para essa doença que, devido a sua gravidade, provoca a morte em pouco tempo.
Um outro gene, denominado EPM2A, já havia permitido saber algo sobre o diagnóstico e formas de cura, mas por si só não conseguia explicar mais que 50% dos casos.
Agora, o novo gene pode quase completar o quadro sobre essa doença, pois, junto com o EPM2A, consegue explicar 90% dos casos. Os restantes 10% se devem seguramente a um terceiro gene que ainda deve ser descoberto, explicaram os autores do estudo.
O EPM2A e o NHLRC1 juntos servem, ao que parece, para regular a quantidade de hidratos de carbono das células nervosas: se um dos dois genes não funciona ou falta, como acontece na doença, a acumulação de hidratos de carbono causa um mal funcionamento dos neurônios e os ataques epilépticos, apesar de ainda não se conhecer o mecanismo completo da doença.
Os cientistas explicaram que, por enquanto, do NHLRC1 se sabe apenas que a proteína que produz funciona como uma espécie de “etiqueta”, que se liga a outras substâncias na célula nervosa e as leva à destruição.
Os cientistas acreditam, no entanto, que, graças às novas tecnologias, será possível acelerar os estudos.
Os próximos objetivos são compreender profundamente os defeitos dos genes responsáveis pela doença, depois os mecanismos moleculares desencadeados por esses defeitos e, por último, criar uma possível terapia.
Conhecer a função precisa da proteína produzida pelo gene NHLRC1, concluíram os cientistas, servirá para compreender de forma mais geral a epilepsia, que afeta cerca de 40 milhões de pessoas no mundo.