Guilherme Lissa Souza, tem 18 anos, freqüenta o curso de Educação Física, da Universidade Federal do Paraná (UFPR). O curso foi escolhido há muito tempo. Para se habituar à futura profissão, o jovem universitário praticou diversos esportes e sempre foi um aluno aplicado. E pensar que sua trajetória poderia ter sido muito diferente. Guilherme é portador de fenilcetonúria – uma doença metabólica de origem genética que, se não tratada, provoca deficiência mental progressiva, agitação, deterioração neurológica e comportamento similar ao autismo. Hoje, pode levar uma vida normal graças ao diagnóstico feito pelo teste do pezinho.
Sua mãe, Elizabeth, conta que a maternidade em que Guilherme nasceu, cumprindo uma determinação legal (o Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN – é obrigatório em todo o território nacional) realizou o teste. A primeira prova deu sinais de dificuldades de metabolização do aminoácido fenilalanina. Uma contraprova confirmou o diagnóstico. ?Assustei-me com a notícia, mas soube que com uma dieta específica meu filho poderia ter uma vida normal?, lembra. Depois de quatro meses, Guilherme começou a se tratar na APAE, de São Paulo. O tratamento requer uma dieta especial com restrição de alimentos ricos em proteínas, como carne, ovo, queijo e feijão, entre outros, além da utilização de uma fórmula especial de aminoácidos que é fornecida gratuitamente pelo governo.
Na maternidade
A alimentação de uma criança com fenilcetonúria exige cuidados especiais. A quantidade de alimentos deve ser extremamente respeitada, assim como todos os alimentos devem ser cuidadosamente pesados. ?Nunca deixei de levar o Guilherme em qualquer programa da família?, garante Elizabeth. Segundo Regla Vargas, do Grupo Técnico de Assessoria em Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, a adesão dos pacientes ao tratamento é em geral muito baixa. Em média, 50% não aderem totalmente à terapia na faixa etária pediátrica e 70% não continuam na adolescência.
O teste do pezinho é considerado como a principal forma de medicina preventiva do bebê. É um procedimento simples, que ajuda a descobrir se o recém-nascido pode já estar acometido de doenças que irão se manifestar com o passar do tempo -duas delas, em forma de deficiência mental. Mesmo assim, precisa ser mais divulgado, pois ainda existem mães que não levam o seu bebê às unidades de saúde, maternidades e hospitais para realizá-lo. De acordo com os especialistas, o ideal é que a criança passe pelo teste antes que a mãe receba alta da maternidade.
Referência nacional
A Lei que instituiu o Dia Nacional do Teste do Pezinho, 6 de junho, foi sancionada em dezembro pelo presidente da República, aprovando Projeto de Lei do senador paranaense Flávio Arns, a pedido da Unisert -União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal. José Alcides Marton, presidente da instituição, lembra que o teste é obrigatório e gratuito e tão importante quanto a caderneta de vacinação da criança. Além disso, não traz riscos ao recém-nascido e deve ser feito na primeira semana de vida da criança. ?A técnica é muito rápida e consiste da coleta de gotas de sangue a partir de um único furinho quase indolor no calcanhar do bebê?, descreve Marton. As gotas são colhidas em papel filtro e levadas para análise em laboratório. ?Também podem ser enviadas pelo correio sem que seus resultados sejam comprometidos?, completa.
Todos os estados brasileiros já estão credenciados pelo Ministério da Saúde para a realização do teste do pezinho, porém, somente o Paraná, Santa Catarina e Minas Gerais realizam o programa para detecção e acompanhamento de quatro doenças. José Alcides Marton comenta que o PNTN é dividido em etapas que englobam desde o diagnóstico precoce, até o acompanhamento e o tratamento dessas doenças. A unidade da federação que se credencia ao programa deve garantir o tratamento das doenças pesquisadas. Os custos são cobertos pelo SUS.
No Paraná, a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe) reconhecida como referência nacional na realização dos exames de triagem neonatal. Mensalmente, a instituição realiza a triagem de mais de 15 mil recém-nascidos de todo o Estado. O centro de pesquisas da Fepe realiza os testes no Paraná obtendo coletas feitas em todas as maternidades, a partir de amostras de sangue retiradas do calcanhar do bebê. As informações armazenadas nessas coletas são processadas e permitirão identificar se a criança apresenta algum tipo de doença metabólica ou genética.