O Projeto Genoma Humano, um esforço internacional para mapear e determinar as sequências que compõem o DNA humano, irá completar 10 anos amanhã. “O projeto teve como objetivo identificar nossas características genéticas, saber quantos genes temos e o que cada um faz ou deixa de fazer. O sequenciamento genético foi apresentado no dia 20 de junho de 2000”, conta o médico geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética, Salmo Raskin.

O principal benefício do projeto, segundo o médico, foi o grande avanço na capacidade de diagnóstico de 7 mil doenças consideradas raras, causadas por um único gene.

Entretanto, foram considerados frustrantes os poucos avanços obtidos em relação a doenças genéticas comuns, causadas por problemas em vários genes, como diabetes, câncer, obesidade e hipertensão arterial.

“Em função do projeto, hoje é possível, por exemplo, detectar se uma pessoa tem predisposição a ter filhos com doenças genéticas. Além disso, estão começando a aparecer uma série de remédios novos baseados no estudo”, afirma.

O sequenciamento do DNA também fez surgir a farmacogenomica, pela qual é possível estudar as características genéticas de uma pessoa e, com base nisto, definir o melhor remédio que ela deve tomar.

“Isto já acontece com o trastuzumab, um medicamento utilizado no tratamento do câncer de mama e que é excelente para algumas mulheres e sem efeito algum para outras. Descobriu-se que as pacientes que respondem bem ao tratamento têm uma alteração em um determinado gene. Por isso, atualmente, é rotina solicitar um exame genético antes de fazer a prescrição”.