A situação para os portadores de doenças crônicas não é nada fácil. Poucos sabem, mas a maioria das doenças raras é crônica, progressiva, gera debilitação, incapacitação e morte.
Em 28 de fevereiro será comemorado o Dia das Doenças Raras com o objetivo de chamar a atenção do governo e da população para o impacto delas na vida dos pacientes.
As informações são escassas e as pesquisas insuficientes. Os pacientes sofrem com atraso no diagnóstico, traumas psicológicos e falta de suporte prático.
Muitas vezes têm seus direitos a tratamento de saúde especializado negado. Os obstáculos precisam ser superados constantemente.
Como a maioria dos casos -cerca de 80% – é de origem genética, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) apóia a iniciativa. A data também será lembrada nos Estados Unidos e em alguns países da Europa.
“Lembramos que essas doenças isoladamente são raras, mas no conjunto perfazem parcela importante dos problemas de saúde dos brasileiros”, afirma Salmo Raskin, geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
Sem registros
As doenças raras são caracterizadas pelo grande número e larga diversidade de sintomas. De acordo com o especialista, hoje, existem de 6 a 8 mil doenças raras distintas, sendo que 75% dos casos afligem crianças.
“As pessoas afetadas têm problemas em sua capacidade física, mental, comportamental e sensorial”, atesta. Enquanto as demais doenças – se diagnosticadas e tratadas a tempo – são curadas, 80% das doenças raras têm origem genética implicando em anomalias cromossômicas ou de genes.
Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias, outras por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. “Para as doenças mais raras não há registros, pesquisas ou mecanismos que explique sua fisiopatologia”, reconhece Raskin.
Outra peculiaridade das doenças raras é a idade. Os primeiros sintomas aparecem no nascimento ou na infância. Atrofia muscular espinal, neurofibromatose, osteogênese imperfeita, síndrome de Rett, síndromes metabólicas como os erros inatos do metabolismo, para o presidente da SBGM, deveriam ser diagnosticadas no nascimento.
No Brasil não existe nenhum dado epidemiológico confiável sobre doenças raras, a não ser os provenientes de programas de triagem neonatal, o conhecido “teste do pezinho”. Este aponta que a incidência da fenilcetonuria é de cerca de 1/15 mil nascimentos e da fibrose cística de 1/10 mil nascimentos.
Apoio internacional
O governo acena com a implantação da genética clínica entre os atendimentos disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS), com isso, dados mais confiáveis surgirão nos próximos anos.
Sylvie Gregoire, presidente da Shire HGT – empresa farmacêutica que pesquisa e desenvolve tratamentos para doenças raras e apoia a iniciativa da SBGM – salienta que a empresa está comprometida em ajudar os pacientes com doenças raras a terem uma melhor qualidade de vida. “Isto inclui, não só o tratamento, mas o acesso às informações sobre suas doenças”, reforçou.
Em quase todos os países, as pessoas portadoras de uma doença rara encontram problemas de exclusão social, falta de informação sobre sua doença, falta de tratamento, perda da qualidade de vida, autonomia e dificuldade de reintegração no ambiente social e familiar.
“Por isso, este dia pretende trazer o assunto das doenças raras à tona e assim sensibilizar a todos sobre a causa, para melhorar a vida destas pessoas”, completou Peter Saltonstall, presidente da Organização Nacional de Doenças Raras dos Estados Unidos (Nord), que também apóia o projeto.
As doenças raras em números
* A Organização Mundial da Saúde reconhece mais de 5 mil doenças raras
* 80% das doenças raras têm origem genética
* 75% da doenças raras atingem crian&cced,il;as
* Nos Estados Unidos, uma em cada 10 pessoas é portadora de um distúrbio genético
* 50% das doenças raras são diagnosticadas tardiamente