Doença hereditária pode causar danos irreversíveis em crianças

A Fibrose Cística (FC), também conhecida como mucoviscidose ou ?doença do suor salgado?, é uma doença hereditária causada por uma alteração nos genes do pai e da mãe. Por falta de diagnóstico adequado em várias regiões do País, estima-se que 50% dos casos não são detectados embora um em cada 5 mil nascidos vivos têm a doença. ?As pessoas com FC produzem um muco espesso e de difícil eliminação, ocasionando problemas no sistema respiratório e digestivo?, explica Claudia Cianciulli, nutricionista da Support Produtos Nutricionais.

Os sintomas iniciais podem ser comumente confundidos com outras doenças, o que dificulta o diagnóstico: tosse crônica com catarro, chiado freqüente no peito, suor excessivo e muito salgado, desidratação sem causa aparente, dificuldade em ganhar peso e altura, diarréia, entre outros. Segundo estatísticas, uma em cada 20 pessoas é portadora do gene da FC, mesmo sem a manifestação da doença. ?A FC é mais comum no primeiro ano de vida, mas pode ser diagnosticada em qualquer idade?, comenta Dr. Roberto Negrão, pediatra e médico assistente do HC Unicamp e do Serviço Multiprofissional de Atendimento Pediátrico à Fibrose Cística.

Apesar da importância do diagnóstico precoce, este não é feito rotineiramente no Brasil, o que prejudica o tratamento. Desde 2001, o Ministério da Saúde implementou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) criando serviços públicos de referência. Porém, hoje a pesquisa para Fibrose Cística no Teste do Pezinho ? o primeiro exame para detectar a doença – é realizada somente em três estados, Paraná, Santa Catarina e Minas Gerais, o que dificulta o diagnóstico precoce da doença em outras localidades. Diante desse quadro, o Ministério da Saúde incluiu o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (05/09) em seu calendário anual.

Independentemente da triagem neonatal, o exame que confirmará o diagnóstico da FC é o Teste do Suor. Ele consiste na dosagem dos sais (cloro e sódio) presentes no suor e é realizado nos centros de referência para tratamento da doença. Aproximadamente 98% a 99% dos pacientes com FC apresentam porcentagem de cloro e sódio aumentada.

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