Salmo Raskin, um dos mais renomados médicos especialistas em genética do Brasil, lembra que o trabalho de aconselhamento genético não é diretivo, ou seja, em nenhum momento o geneticista vai dizer à mãe ou ao casal o que eles devem ou não fazer. ?O médico não deve dar opiniões pessoais em momento algum?, enfatiza o especialista, esclarecendo que cabe ao casal tomar as decisões depois de ter as informações sobre os riscos.
O esclarecimento é importante para os casais que buscam consultas de aconselhamento genético para descobrir a probabilidade de ocorrências de alguma situação indesejada durante a concepção, um novo tipo de orientação que está ajudando os pais a prever e melhor tratar possíveis futuros problemas de saúde de seus filhos.
Segundo a bióloga Mônica Lúcia Adam, mestre em genética do Setor de Citogenética do Laboratório Frischmann Aisengart, o aconselhamento é definido como um procedimento médico no qual o geneticista (médico com especialidade em genética clínica) fornece a uma pessoa ou a um casal informações que ajudem na tomada de decisões com relação ao tratamento e evolução de alguma anomalia genética, analisando também possíveis reflexos da doença nos seus filhos e netos.
Objetivos principais
A especialista relata que a intenção é contemplar cinco objetivos principais. O primeiro é compreender o diagnóstico, a evolução e o tratamento da doença genética. O segundo é entender como a hereditariedade influenciou o aparecimento da doença e como vai determinar o risco de ocorrência da mesma doença na família. O terceiro é conhecer as opções existentes para lidar com a doença ou risco de ocorrência do problema. O quarto é escolher os exames e os tratamentos adequados a cada caso. E o último é proporcionar um ajuste psicológico dos pais com relação aos resultados obtidos.
Mônica Adam explica que, além da previsão sobre doenças genéticas, o aconselhamento é importante para casos de infertilidade, abortamentos em repetição, casais consangüíneos (parentes), gravidez depois dos 35 anos e câncer familial. No entanto, ela lembra que ser portador de uma determinada mutação genética não significa necessariamente que a doença vai acontecer. ?Indica que existe certa probabilidade de se ter ou transmitir a doença?, ressalta, completando que o diagnóstico definitivo não depende apenas de indícios genéticos, como no caso de genes de predisposição ao câncer. Ao contrário, alterações cromossômicas, na maioria dos casos, podem levar à ocorrência de doenças genéticas ou problemas reprodutivos.
Quem deve consultar um especialista
– Casais com doença sabidamente genética.
– Casais com história de infertilidade.
– Casais com mais de um abortamento (mesmo se intercalado com o nascimento de um bebê sadio).
– Casais consangüíneos (parentes de 1.º ou 2.º grau).
– Casais que tenham um ou mais filhos com malformações congênitas, anormalidades cromossômicas, mielomeningocele ou anencefalia e retardo mental.
– Gravidez após os 35 anos (devido ao aumento da incidência de síndrome de Down pela idade materna elevada).
– Gravidez com exposição à radiação, à rubéola ou a outros agentes infecciosos ou drogas.
– Gravidez com diagnóstico de translucência nucal aumentada, malformação ou retardo de crescimento fetal.
– Gravidez com escassez ou excesso de líquido amniótico.