O Paraná está entre os 11 estados selecionados pelo Ministério da Saúde para integrar um projeto-piloto que amplia a oferta de exames genéticos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A iniciativa passa a disponibilizar o teste de Sequenciamento Completo do Exoma (WES), indicado para confirmar o diagnóstico de doenças raras.
A coleta do material será realizada no Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba. Após a coleta, as amostras serão encaminhadas ao Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e à Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), ambos no Rio de Janeiro, responsáveis pela análise genética e emissão dos laudos.
A confirmação de doenças raras leva, em média, seis meses. Com o novo fluxo, o projeto promete reduzir em até 93% o tempo para obtenção do resultado, que pode chegar a sete anos dependendo do caso.
Além do Paraná, o INC recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já resultou na emissão de 175 laudos diagnósticos.
Entre março e abril, outros 23 serviços devem ser habilitados, ampliando a cobertura para Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão do Ministério da Saúde é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade.
Como funciona o exame
O Sequenciamento Completo do Exoma é realizado a partir de amostras de sangue ou saliva. O teste analisa as regiões codificadoras do DNA, onde se concentram a maioria das mutações associadas a doenças genéticas.
O WES também pode contribuir para a confirmação de doenças detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
Com o diagnóstico confirmado, a expectativa é ampliar o acesso às terapias disponíveis na rede pública. A identificação precoce permite iniciar o tratamento de forma oportuna, reduzir complicações e melhorar a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes.
