Sabe aquele ditado que diz que “quem vê cara, não vê coração”? No mundo da saúde e do desenvolvimento infantil, a gente poderia adaptar para: “quem vê comportamento, nem sempre vê o diagnóstico correto”. Muita gente vê uma criança com dificuldade na fala, atraso no desenvolvimento ou agitação e já coloca o rótulo de autista ou TDAH. Mas a real é que existe uma condição genética, ainda pouco conhecida, que é “mestra” em se disfarçar de outros transtornos do neurodesenvolvimento: a Síndrome do X Frágil (SXF). Pra você ter uma ideia da importância do assunto, as estatísticas mostram que 1 em cada 31 crianças é diagnosticada com autismo, mas em até 6% desses casos, a causa real é, na verdade, o X Frágil.

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Mas afinal, o que é esse tal de X Frágil?

Explicando de um jeito simples: é uma mutação num gene lá no cromossomo X. Essa mutação acaba “desligando” a produção de uma proteína essencial para o funcionamento normal do nosso cérebro. Sem ela, as funções cognitivas ficam prejudicadas, gerando dificuldades de aprendizado e, em muitos casos, deficiência intelectual.

Como diferenciar do autismo?

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Aqui é onde mora o perigo da confusão. Ambas as condições podem apresentar atraso para engatinhar, dificuldades na fala, problemas com contato visual e com barulhos. Porém, há pistas importantes. Enquanto muitos autistas tendem a ser mais reservados ou introspectivos, as pessoas com X Frágil costumam ser muito sociáveis e bem-humoradas.

Fisicamente, também existem sinais: rosto mais alongado, orelhas proeminentes, céu da boca alto e juntas muito flexíveis (aquela criança “molinha”). Mas ó, atenção aqui: o exame clínico não é 100%. O único jeito de bater o martelo no diagnóstico é fazendo um exame de DNA. E uma informação de utilidade pública: desde 2008, os planos de saúde são obrigados por lei a cobrir esse teste!

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Educação e Inclusão: o papel da informação

Se você é pai, mãe ou professor e percebe que o diagnóstico atual não parece “encaixar” totalmente, ou se a escola relata uma deficiência intelectual sem causa definida, busque informação. Quando a gente entende a condição da criança, a gente para de cobrar o que ela não pode dar e começa a estimular o que ela tem de melhor.

Onde buscar ajuda?

Aqui no Paraná, temos a sorte de poder contar com o Instituto Buko Kaesemodel, que realiza um trabalho lindíssimo através do programa “Eu Digo X”. Eles pegam na mão das famílias, auxiliam no diagnóstico, orientam sobre a inclusão escolar e dão aquele suporte emocional que faz toda a diferença quando o chão parece sumir com um diagnóstico novo. Por isso, se você suspeita de algum caso na família, é profissional da educação ou quer apenas apoiar essa causa, não deixe de segui-los e entrar em contato.

Informação é o primeiro passo para a ajuda, a inclusão e para combater o preconceito. Então te convido a espalhar essa ideia e causar o bem levando informação de qualidade pra quem precisa. Que tal começar compartilhando essa matéria? Te vejo na semana que vem com mais uma boa causa!