O nome querubismo é atribuído à deformidade porque as crianças com esta alteração têm aspecto de anjos querubins, com as maçãs do rosto bastante aumentadas e os olhos voltados para o céu. Esse aspecto é conferido pela massa de tecido que toma o lugar dos ossos maxilares e empurra o chão da órbita ocular para cima. Durante os primeiros anos de vida, ocorre a absorção dos ossos dos maxilares e um tecido fibroso toma o seu lugar, expandindo-se além dos limites das estruturas ósseas.
A mutação genética que causa a deformidade foi descoberta e publicada, com grande repercussão mundial, há aproximadamente dez anos. O trabalho recém-publicado mostrou que o centro de saúde está na vanguarda do tratamento dessa deformidade, com o maior número de casos já registrados e a necessidade da intervenção cirúrgica, se tornando uma referência nacional e internacional em atendimento aos portadores de anomalias craniofaciais congênitas ou adquiridas.