Não estranhe se você nunca ouviu falar na síndrome do X-Frágil. Embora seja muito freqüente, é pouco conhecida, mesmo sendo considerada uma das causas mais comuns de retardo mental hereditário e a segunda síndrome genética mais freqüente, perdendo apenas para a síndrome de Down. O nome X-Frágil se deve a uma fragilidade detectada no cromossomo X, um dos que determinam o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres). Essa falha resulta em um conjunto de sinais e sintomas clínicos. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares.
As características dos portadores da síndrome do X-Frágil vêm sendo observadas há muitos anos em pessoas com atraso de desenvolvimento. As estatísticas apontam que ela se manifesta mais em homens do que nas mulheres (um em cada 2 mil homens e um em cada 4 mil mulheres). O geneticista Salmo Raskin aponta que uma das maiores dificuldades é de se diagnosticar a síndrome, devido ao seu caráter hereditário, assim, o X-Frágil pode atingir várias pessoas de uma mesma família. ?Os sintomas começam a aparecer nas crianças em idade escolar?, explica.
Sem características físicas
Nessa idade, segundo o geneticista, começam a surgir atrasos no desenvolvimento, dificuldades na fala e no aprendizado. ?O tipo físico do portador da doença não traz características próprias, por isso, a síndrome é quase desconhecida da população e, também, de boa parte dos médicos?, salienta. Os sintomas se confundem com outros distúrbios do desenvolvimento e a presença da síndrome precisa ser confirmada por meio de exames genéticos especializados.
O maior inimigo do portador da síndrome é o desconhecimento e o conseqüente despreparo da população e de boa parte dos médicos para lidar com o problema. Quem afirma é a presidente da Associação X-Frágil do Brasil, Lúcia Pimenta, mãe de um portador da síndrome. ?A verdade é que se perde um tempo precioso demais até o diagnóstico. Meu filho, por exemplo, hoje adolescente, só foi diagnosticado aos seis anos de idade?, frisa.
Atualmente, as pesquisas genéticas se concentram em uma importante proteína existente no cromossomo X. Segundo Raskin, a falta dessa proteína faz surgir algumas alterações características da síndrome. A sua ocorrência é mais comum em indivíduos do sexo masculino porque as mulheres possuem dois cromossomos X, assim elas possuem maiores chances de um compensar a eventual falha do outro. A síndrome, conforme o médico, se manifesta de formas variadas, podendo causar desde dificuldades motoras e/ou intelectuais leves e moderadas até retardo mental mais profundo.
Em cada fase, uma característica
Na infância: hiperatividade, déficit de atenção, problemas na fala, alguns traços de autismo.
Na idade escolar: fala repetitiva, imitações, maneirismo com as mãos, agressividade.
Na puberdade: orelhas grandes, faces alongadas, testículos aumentados, queixo proeminente, pés planos, perímetro cefálico aumentado.
Na adolescência: tendência ao isolamento, timidez.