Doença de Fabry é uma herança de família

Receber o diagnóstico de uma doença crônica, ou seja, aquela que vai persistir ao longo da vida, pode ser uma dos momentos mais difíceis na vida de uma pessoa, gerando apreensão, desânimo, não-aceitação e diversos outros tipos de sentimentos.

Desta maneira, é muito importante que o paciente e seus familiares busquem apoio e possam esclarecer suas dúvidas sobre a doença com profissionais como médicos, psicológos, assistentes sociais e em associação de pacientes.

É o caso dos portadores da doença de Fabrys, uma doença genética causada pela ausência ou deficiência de uma enzima responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) do corpo.

As substâncias que não se desfazem devido à falta dessa enzima acumulam-se no organismo do portador, causando diversos sinais e sintomas. O que preocupa os geneticistas é que a doença prejudica a função de diversos órgãos importantes, causando severos danos aos mesmos, principalmente, no coração, rins e cérebro.

Estima-se que a doença afete aproximadamente um em cada 117 mil pessoas. Segundo Wanderlei Cento Fante, presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores de Fabry e Familiares (Abraff), apesar de no Brasil terem sido identificados muitos pacientes, um número significativo permanece sem sem diagnóstico e longe dos tratamentos adequados.

“É preciso divulgar melhor a doença, inclusive para a classe médica, pois com o tratamento correto, seus portadores terão condições de levar uma vida normal”, explica o presidente.

Dor e ardência

As manifestações clínicas da doença demoram a aparecer. Estima-se que o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o estabelecimento de um diagnóstico final seja, em média, de 12 anos.

A maioria dos pacientes com a doença de Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato e cerca de 25% são diagnosticados erroneamente. Quando a maioria dos pacientes com a doença de Fabry atinge em torno de 20 anos de idade, a doença começa a provocar os sintomas mais graves.

Os sinais dermatológicos ocorrem em mais de 80% dos pacientes de Fabry na forma de angioqueratomas (“angio” vem de vaso sanguíneo e “queratoma” significa endurecido ou caloso).

“Outro sinal precoce e incômodo do distúrbio é a dor, presente na maioria dos pacientes”, comenta o geneticista Roberto Giugliani, Professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

A dor pode se caracterizar por períodos de intensa ardência nas mãos e pés, ou por dor aguda “lancinante”, que atinge todo o corpo. Exercício, febre, fadiga, estresse ou exposição às mudanças de temperatura podem ser fatores de desencadeamento das crises de dor nos portadores da doença.

Na infância, os períodos dolorosos são comuns. Além disso, muitos pacientes com a doença de Fabry são incapazes de transpirar, causando maior desconforto com o exercício ou exposição a altas temperaturas.

Medicamento aprovado

Mais da metade dos pacientes também apresenta problemas envolvendo o sistema gastrintestinal. Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.

Os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces podem ainda apresentar insuficiência renal crônica, sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório, tornando-se de vital importância o diagnóstico e tratamento precoces.

A maioria dos sintomas da doença de Fabry ocorre com mais frequência no sexo masculino. Entretanto, é importante observar, no entanto, que uma porcentagem significativa de pacientes do sexo feminino padece dos mesmos sintomas que os pacientes do sexo masculino.

A biofarmaceutica Shire acaba de anunciar a aprovação do alfagalsidase no Brasil para o tratamento da doença de Fabry. O medicamento, resultado de pesquisa e desenvolvimento próprios da companhia, já é aprov,ado em mais de 45 países, incluindo diversos países da Europa, Japão, Austrália, Argentina e México. O geneticista Roberto Giugliani atesta que o produto representa uma nova opção terapêutica para os pacientes.

“A terapia não representa a cura da doença, mas melhora a qualidade de vida dos portadores da doença de Fabry na medida em que repõe a enzima deficiente nos pacientes e corrige vários processos metabólicos, modificando para melhor a história natural da doença”, reconhece.

Sinais e sintomas na infância…

* Crises de dores e desconforto nas mãos e pés
* Pintas ou manchas vermelho-escuras na região do umbigo, quadril e joelhos
* Baixa tolerância a extremos de temperaturas
* Diminuição ou ausência de suor
* Mudanças na córnea, sem afetar a visão

… e na idade adulta

* Cansaço
* Alterações intestinais
* Dores de cabeça
* Perda da audição
* Zumbido no ouvido
* Palpitações e dores no peito

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