Desconhecimento sobre exames faz doenças genéticas serem descobertas tardiamente

Muitas das doenças genéticas são tratadas tardiamente no Brasil por que, entre outros fatores, os próprios especialistas ainda desconhecem os exames que permitem a sua identificação imediata, antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas. Um programa lançado no Paraná pelo geneticista Salmo Raskin, do Laboratório Genétika pretende reverter essa realidade, criando unidades para esclarecer ao médico de que, para todas as doenças genéticas, existe um exame que garante a sua identificação precoce.

Um dos 10 brasileiros integrantes do Projeto Genoma Humano, Raskin diz que o programa não se estenderá apenas ao esclarecimento sobre exames relacionados às doenças consideradas raras. O médico geneticista acrescenta que existem situações enfrentadas no dia-a-dia do profissional, nas quais ele não está totalmente informado sobre como encaminhar o diagnóstico para doenças consideradas bem mais comuns.

Ao mesmo tempo em que atuará na informação, cada unidade vinculada ao programa terá infra-estrutura própria, para oferecer ao médico o diagnóstico de qualquer doença genética sem perda de tempo. Duas unidades já foram vinculadas, como franqueadas ao laboratório, uma em Recife outra em Belo Horizonte. Pela parceria, elas captam as amostras sanguíneas prescritas pelo médico ou clínica local, em seguida, as enviam pelo correio para serem analisadas em Curitiba e os resultados retornam em poucos dias, também pelo correio.

O geneticista explica que a análise das amostras encaminhadas pelas unidades são centralizadas no laboratório da capital paranaense, por este ser considerado como uma referência na área, realizando uma gama de mil diferentes tipos de exame na área da genética, contemplando todas as áreas da medicina.

Além disso, de acordo com Raskin, a instituição é uma das únicas a realizar testes de DNA para verificar predisposição genética ao câncer, entre outras doenças. Também é um dos três maiores serviços do país a realizar o teste de paternidade por DNA. O laboratório também se destaca por sua atuação na investigação e aconselhamento genético.

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