No início dos estudos sobre o genoma humano, os cientistas sempre esperavam encontrar a mutação em um determinado gene para depois descobrir que doença estava relacionada com aquela disfunção. Mas, como conta Leslie Biesecker, do Instituto de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos, essa tendência de “um gene, uma doença” não existe mais.
O motivo da afirmação do cientista norte-americano é principalmente um artigo que saiu na edição de abril da revista Nature Genetics. O estudo, publicado ao lado de um comentário crítico de Biesecker, mostra que a mutação em um único gene pode resultar em até quatro tipos de doenças. No caso específico, o grupo de pesquisadores entre os quais dois brasileiros, Chong Ae Kim (da Universidade de São Paulo) e Carlos Steiner (da Unicamp) encontrou uma ligação direta entre uma mutação em um gene que codifica a proteína filamina B e quatro doenças raras que afetam o sistema esquelético de recém-nascidos. O gene está localizado no par cromossômico número três. A proteína estudada é uma das responsáveis pela formação do esqueleto no ser humano.
A sinostose espondilocarpotársica é uma das doenças relacionadas com a mutação do gene que sintetiza a filamina B. Os principais sintomas da disfunção é a fusão dos ossos da coluna. A conseqüência mais imediata do problema é o mau funcionamento dos pulmões.
A atelosteogênese tipo I e II e a síndrome de Larsen também podem surgir em decorrência de problemas genéticos. Em todos os casos a criança, seja no útero da mãe ou logo após o nascimento, sofre sérios riscos de morte. Segundo Biesecker, além de a descoberta abrir novos caminhos no campo da medicina genética, ela também revelou uma nova forma de se fazer esse tipo de ciência. O cientista destacou que o grupo de 25 pessoas aliou, com bastante precisão, resultados científicos com dados obtidos nas clínicas dos médicos. “Esse é o futuro da pesquisa em genética humana. Cientistas que trabalharem isolados, com a análise de um ou poucos fenótipos, vão ter menos sucesso em conhecer com profundidade a etiologia de doenças como essas”, afirmou o cientista do Instituto de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos.