Já imaginou ter a pele muito sensível, com bolhas e erosões que pioram ao mínimo trauma ou atrito, provocando cicatrizes e até a perda de parte desta pele? E se, além das feridas, o doente ainda fosse submetido ao preconceito das pessoas, que pela aparência das feridas e pelo medo de se contaminar, costumam ser afastar? Difícil, não é mesmo? Mas, infelizmente, é por estas situações e por outras dores físicas e emocionais que passam os pacientes que possuem epidermólise bolhosa (EB), uma doença rara, de causa genética, que faz com que a pele da pessoa fique tão frágil ao ponto de ser comparada a uma asa de borboleta, semelhança que fez com que a patologia se tornasse conhecida como a “doença da borboleta”.

Apesar dos graves sintomas, dermatologista do Hospital Vita Fabiane Mulinari Brenner ressalta que a epidermólise bolhosa é uma doença congênita não contagiosa, ou seja, ela não é transmitida de uma pessoa para outra. “A epidermólise bolhosa faz bolhas em áreas de trauma, que cicatrizam com a perda de parte da pele. Esses ferimentos na pele provocam sangramento, cicatrizes e infecções ocasionais. Nos casos mais graves, as complicações podem levar a morte”. Mas, segundo a médica, vale lembrar que estes pacientes têm desenvolvimento intelectual e capacidade de desenvolver tarefas, estudar e trabalhar normalmente.

De acordo com Fabiane, acredita-se que a epidermólise bolhosa afete, em todo o mundo, cerca de uma ou duas a cada 35.000 crianças nascidas vivas. Segundo ela, entre as principais causas da doença, está a consanguinidade dos pais do paciente portador da EB. “Como a epidermólise bolhosa é genética, uma das causas é o casamento consanguíneo (entre parentes), mas também pode ocorrer em mutações. Não há cura para a EB, no entanto, há tratamento e cuidados com curativos que se estenderão por toda a vida, para evitar infecções”.

Para a médica dermatologista Karin Adriane Helmer do Centro Especializado da Pele (Cepelle), para prevenir a doença, a opção pode ser o aconselhamento genético. “Por ser uma doença genética, a prevenção é análise da história familiar e consanguinidade e o aconselhamento genético”. Ela afirma que a epidermólise pode afetar homens e mulheres, sem maior incidência em um sexo específico, e que a doença costuma se manifestar na principalmente na infância.

“O principal sinal da doença é o surgimento de bolhas ou erosões na pele após mínimo trauma, geralmente nos recém-nascidos ou em crianças. Existem diferentes intensidades de acometimento da pele, nos casos mais graves, ela pode afetar as unhas e cabelos e também comprometimento das mucosas”, afirma Karin. Para confirmar o diagnóstico, ela diz que são necessários exames clínicos e laboratoriais. “A suspeita é avaliada através da presença de bolhas e erosões recorrentes em neonatos e em crianças. Já a confirmação é feita por meio de biópsia da pele do paciente”.

Tratamento inclui prevenção de traumas

O enfermeiro especialista em feridas da Membracel Antônio Rangel explica que a pele possui uma camada externa, a epiderme, e outra interna, a derme. “Em pessoas com pele saudável, existem âncoras de proteína entre essas duas camadas que impedem que elas se movimentem independentemente. Já em quem tem epidermólise bolhosa, essas duas camadas não possuem essas âncoras, o que faz com que a pele fique extremamente frágil. E, com a pele frágil, uma leve fricção ou até mesmo mudanças climáticas podem separar as camadas e formar bolhas e feridas dolorosas”.

Para quem tem EB, segundo Rangel, a prevenção de traumas e a escolha por melhores tratamentos é o principal caminho para amenizar ,os sintomas e prevenir deformidades. “O tratamento tópico, com o uso de silicone em placas, espuma e membrana de celulose protege a pele do atrito e proporciona a regeneração tecidual. É fundamental utilizar produtos que estimulem a cicatrização e minimizem a manipulação da área lesionada, prevenindo infecções e favorecendo a rápida epitelização, o que ajuda a diminuir a dor”.

Sobre o tratamento, de acordo com informações da Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa Congênita (APPEB), “atualmente, não há drogas nem terapias que curam ou mesmo controlam a formação de bolhas de forma definitiva, todos os tratamentos atuais objetivam a prevenção da formação de bolhas mais graves, de infecções ou deficiências nutricionais”.

Ainda segundo a APPRB, em alguns casos, os pacientes são acometidos por bolhas no esôfago e estas ao cicatrizarem causam estreitamento no órgão, problema pode ser reparado com cirurgias repetidas, sempre que necessário. E, para garantir o bem estar dos pacientes, eles precisam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, com atuação de médicos da pediatria, dermatologia, oftalmologia, ortopedia, gastroenterologia, além de nutricionista, psicólogo, entre outros.